Génetica Reproductiva SARESA
Pioneros en el NOA en genética reproductiva
Nuestra colaboración con referentes mundiales en genética reproductiva, nos permite aplicar técnicas de vanguardia para la reproducción asistida.
La mayoría de las alteraciones genéticas no tienen tratamiento, pero se pueden prevenir. Los test genéticos reproductivos aportan información muy valiosa que nos permite asesorar a los futuros padres sobre las diferentes alternativas para evitar el nacimiento de un niño/a con alteraciones severas y aumentar las tasas de éxito de los tratamientos de reproducción asistida.
Estudios preconcepcionales
Panel de portadores de mutaciones genéticas
Todos las personas son portadoras de mutaciones (errores) genéticos. Estas personas portadoras son sanas, pero pueden transmitir a la descendencia el gen mutado. Si los dos progenitores transmiten la misma mutación, existe el riesgo de nacimiento de un bebé con una enfermedad genética rara, la mayoría de las cuales son graves y no tienen tratamiento.
El panel de portadores de mutaciones genéticas permite, a través de un análisis de sangre de los futuros padres (o donantes) saber si existe el riesgo de transmitir una enfermedad genética rara (Ej: Fibrosis quística, Atrofia medular espinal, Enfermedad de Duchenne, etc.) .
Si el resultado de este estudio indica que ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad, se puede realizar un tratamiento de FIV ( Fertilización In Vitro), se obtienen embriones en un laboratorio de alta complejidad y luego se analizan genéticamente a través del un estudio llamado PGT-M para descartar esas enfermedades.
Estudios preimplantacionales
PGT-A
PGT-M
Selección de embriones genéticamente normales
Es un análisis genético embrionario para la detección de anomalías genéticas.
Permite seleccionar los embriones genéticamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.
Las tasas de embarazo por transferencia aumentan significativamente y las de aborto se reducen.
¿Cuándo está indicado el PGT-A?
- Mujeres de edad reproductiva avanzada (mayores de 35 años).
- Fallos recurrentes de implantación.
- Abortos espontáneos de repetición de causas desconocidas.
- Infertilidad por factor masculino.
- Parejas con alguna gestación anterior con anomalía cromosómica.
- Transferencia embrionaria única.
- Edad paterna avanzada (mayor a 45 años).
PGT se realiza sobre los embriones obtenidos por FIV (Fertilización In Vitro) a los cuales, el día 5 o 6 de desarrollo se les extrae cuatro a seis células, el embrión se congela y se espera el resultado del estudio de cada embrión (diez días aproximadamente) para identificar a el o los embriones sin alteraciones genéticas y transferirlos al útero materno.
PGT-A no Invasivo
EMBRACE®
EMBRACE® Prioriza la transferencia de embriones.
Es un test no invasivo que permite priorizar para la transferencia aquellos embriones con mayor probabilidad de ser cromosómicamente normales, evitando biopsias embrionarias y permitiendo el acceso a un mayor número de pacientes.
EMBRACE® clasifica los embriones en función de sus probabilidades de ser cromosómicamente normales.
La reciente identificación de ADN libre embrionario en el medio de cultivo ha abierto una nueva era de posibilidades para la detección no invasiva de aneuploidías embrionarias en los tratamientos de reproducción asistida.
Durante el desarrollo in vitro, el embrión libera ADN al medio de cultivo. La concentración de ADN es mayor a medida que aumenta el número de células en la fase de blastocisto.
El estudio se realiza sobre la gota del medio de cultivo donde se desarrolló el embrión y se analiza el ADN que el embrión libera en la gota.
Estudio prenatal no invasivo
NACE®
Evita amniocentesis innecesarias.
Es un completo test prenatal no invasivo, completamente seguro para la madre y el bebé, para la detección de síndromes de Down, Edwards y Patau a partir de la semana 10 de embarazo. Es decir cuando el embarazo ya se logró, sea en forma natural o con tratamientos de reproducción asistida.
Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y. Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo de la mujer embarazada.
Estudios endometriales
ERA®
El Test de receptividad endometrial ERA®
permite evaluar, desde un punto de vista molecular, el estatus de receptividad endometrial de la mujer. Un endometrio es receptivo cuando está preparado para que tenga lugar la implantación del embrión, que generalmente se produce entre los días 19-21 del ciclo menstrual (días 5-7 post-ovulación). Este período de receptividad es lo que denominamos ventana de implantación. El ERA® localiza la “ventana de implantación” incrementando las posibilidades de éxito en la transferencia.
Se realiza una biopsia de endometrio, tomada por el ginecólogo en forma fácil y rápida. Luego se analiza la expresión de los genes implicados en la receptividad endometrial. Posteriormente, un predictor informático analiza los datos y clasifica el endometrio como receptivo o no receptivo. Esto aumenta el éxito de las transferencias embrionarias.
EMMA®
Determina, desde el punto de vista genético, los niveles de flora endometrial para saber si está lo suficientemente equilibrada como para permitir la implantación. En caso de que esté desequilibrada, este test recomienda un tratamiento que mejora el pronóstico reproductivo.
¿Cómo se hace?
se realiza una toma de muestra del endometrio y se analiza geneticamente la composición de la flora endometrial.
ALICE®
Estudia genéticamente la endometritis crónica, una inflamación provocada por bacterias patógenas, y de acuerdo al resultado se indica antibióticos y probióticos para combatirla.
¿Cómo se hace?
Se realiza una toma de muestra del endometrio y se analiza geneticamente la presencia de bacterias responsables de endometritis crónica, con la identificación de las mismas, se indica un tratamiento antibiótico específico y con probióticos.
SAT®
Análisis cromosómico de los espermatozoides
Es una prueba diagnóstica para el estudio de la infertilidad del varón. Permite evaluar la presencia de alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías y diploidías) en los espermatozoides.
POC®
Para conocer la causa de la pérdida gestacional
Estudio de restos fetales mediante NGS – POC (Products of Conception)
Más del 50% de las pérdidas gestacionales en el primer trimestre, tanto en gestaciones espontáneas como en tratamientos de reproducción asistida, son debidas a anomalías cromosómicas (Martínez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012). Este dato supera el 60% en el caso de mujeres que se han sometido a un tratamiento de reproducción asistida. En las parejas en las que se ha producido un aborto espontáneo es crucial conocer la causa que ha llevado a la pérdida gestacional.
